Fredag 19 juli 2013.-Forskare från Catalan Institute of Applied Neurosciences of Barcelona-ACE Foundation har identifierat en gen förknippad med väsentliga neuronfunktioner såsom kontroll av energiförbrukning i hjärnan som i sin tur också är relaterad till en ökad risk för lidande Alzheimer.
Forskningen, publicerad av tidskriften 'Molecular Psychiatry', har producerats efter analys av hela genomet tack vare högupplöst genomisk teknik (GWAS).
"Aldrig tidigare har en studie av den här storleken genomförts härifrån. Den nya genen som upptäcktes är 'obestridlig' ur en statistisk synvinkel, som långt överskrider sannolikhetströsklarna som fastställts av det internationella vetenskapliga samfundet, " sade Agustín Ruiz, författare till forskningen.
Tidigare forskning har redan beskrivit att cellstress bidrar till åldrandet av organismen och är också involverad i utvecklingen av vissa sjukdomar, såsom Alzheimers.
Allelen som beskrivs av Ruiz team har en mycket viktig roll i mitokondriell energiproduktion och neuronal hyperpolarisering under processer som hypoxi och brist på glukos, som äger rum under oxidativ stress.
En av de mest accepterade hypoteserna är att försämringen eller förändringen av mekanismerna för oxidativ stresskontroll och hanteringen av den energi som konsumeras i hjärnan kan vara ansvarig för sjukdomen. Emellertid hittills har ingen ny generation av genomisk studie (GWAS) hittat en gen relaterad till denna hypotes.
"Våra resultat bekräftar denna idé och placerar energihantering av nervceller som en virvel av problemet, " påpekar Ruiz. Enligt aktuell kunskap beror mellan 60 och 80 procent av mottagligheten för att utveckla Alzheimers genetiska faktorer.
Totalt inkluderade provet 11 649 personer med Alzheimers sjukdom och 27 245 friska personer. ACE-stiftelsen har för sin del analyserat 2 000 personer som drabbats av sjukdomen med hjälp av en del av dess DNA-provsamling.
Från idag är bara 11 gener som direkt påverkar Alzheimers sjukdom kända. Det nya arbetet har lyckats utvidga antalet gener som är relaterade till arvet efter denna sjukdom.
"Upptäckten av gener förknippade med Alzheimers hjälper oss att utforma innovativa kliniska prövningar", säger Mercè Boada, klinisk chef för demensenheten vid Vall d'Hebron universitetssjukhus i Barcelona och medicinsk chef för Fundació ACE.
I detta avseende förbereder ACE-stiftelsen en klinisk prövning utformad på grundval av denna upptäckt, finansierad av ministeriet för hälsa, sociala tjänster och jämställdhet.
Källa:
Taggar:
Nyheter Familj Mediciner
Forskningen, publicerad av tidskriften 'Molecular Psychiatry', har producerats efter analys av hela genomet tack vare högupplöst genomisk teknik (GWAS).
"Aldrig tidigare har en studie av den här storleken genomförts härifrån. Den nya genen som upptäcktes är 'obestridlig' ur en statistisk synvinkel, som långt överskrider sannolikhetströsklarna som fastställts av det internationella vetenskapliga samfundet, " sade Agustín Ruiz, författare till forskningen.
Tidigare forskning har redan beskrivit att cellstress bidrar till åldrandet av organismen och är också involverad i utvecklingen av vissa sjukdomar, såsom Alzheimers.
Allelen som beskrivs av Ruiz team har en mycket viktig roll i mitokondriell energiproduktion och neuronal hyperpolarisering under processer som hypoxi och brist på glukos, som äger rum under oxidativ stress.
En av de mest accepterade hypoteserna är att försämringen eller förändringen av mekanismerna för oxidativ stresskontroll och hanteringen av den energi som konsumeras i hjärnan kan vara ansvarig för sjukdomen. Emellertid hittills har ingen ny generation av genomisk studie (GWAS) hittat en gen relaterad till denna hypotes.
"Våra resultat bekräftar denna idé och placerar energihantering av nervceller som en virvel av problemet, " påpekar Ruiz. Enligt aktuell kunskap beror mellan 60 och 80 procent av mottagligheten för att utveckla Alzheimers genetiska faktorer.
Totalt inkluderade provet 11 649 personer med Alzheimers sjukdom och 27 245 friska personer. ACE-stiftelsen har för sin del analyserat 2 000 personer som drabbats av sjukdomen med hjälp av en del av dess DNA-provsamling.
Från idag är bara 11 gener som direkt påverkar Alzheimers sjukdom kända. Det nya arbetet har lyckats utvidga antalet gener som är relaterade till arvet efter denna sjukdom.
"Upptäckten av gener förknippade med Alzheimers hjälper oss att utforma innovativa kliniska prövningar", säger Mercè Boada, klinisk chef för demensenheten vid Vall d'Hebron universitetssjukhus i Barcelona och medicinsk chef för Fundació ACE.
I detta avseende förbereder ACE-stiftelsen en klinisk prövning utformad på grundval av denna upptäckt, finansierad av ministeriet för hälsa, sociala tjänster och jämställdhet.
Källa:
.jpg)
