Pompes sjukdom - orsaker, symtom och behandling

Pompes sjukdom är en sällsynt, genetiskt bestämd metabolisk sjukdom där kroppen inte bryter ner glykogen till glukos. Som en konsekvens deponeras glykogen i kroppen, särskilt i musklerna - även i hjärtat och andningsmusklerna - vilket leder till deras progressiva nedgång. Följaktligen, utan korrekt behandling, leder sjukdomen oundvikligen till döden. Vilka är orsakerna och symtomen på Pompes sjukdom? Vad är behandlingen?

Pompes sjukdom är en genetiskt bestämd neuromuskulär sjukdom som orsakas av en brist eller brist på ett enzym som är ansvarigt för nedbrytningen av en av ämnesomsättningens ämnen - glykogen. Som ett resultat av denna brist ackumuleras polysackarider i kroppens celler - huvudsakligen i muskelceller, vilket leder till förstörelse och försvagning av extremiteterna, andningsmusklerna och hjärtat. Det finns två former av sjukdomen - infantil och senvuxen vuxen. Pompes sjukdom drabbar människor i alla åldrar. Cirka 50 000 patienter världen över har hittills diagnostiserats. I Polen - bara 30.

Beroende på tidpunkten för sjukdomssymtom finns det två typer av Pompes sjukdom - tidig debut (infantil typ - de första symtomen uppträder vanligtvis före 1 års ålder) och sen debut (barndom, ungdom och vuxen typ).

Pompes sjukdom - orsaker

Brist på enzymet som är ansvarigt för nedbrytningen av glykogen orsakas av en mutation i genen som innehåller instruktioner för produktion av detta enzym.

Sjukdomen ärvs på ett autosomalt recessivt sätt, dvs. för att ett barn ska bli sjuk måste de få en kopia av den defekta genen från varje förälder. Om varje förälder bär en onormal kopia av genen är sannolikheten för att få ett barn med Pompes sjukdom 25 procent.

Läs också: Lönnsirapsjukdom (MSUD) - Orsaker, symtom och behandling Smith-Lemli-Opitz syndrom är en sällsynt metabolisk sjukdom. Är behandling av SL ... Alkaptonuria (skydd) - orsaker, symtom och behandling

Pompes sjukdom - symtom

Symtomen på sjukdomen beror på graden av enzymaktivitet. I spädbarnsform observeras dess frånvaro av enzymet, så symtomen på sjukdomen är mycket uttalade:

muskelslakhet
förstoring av hjärtmuskeln (kardiomyopati)
andningssvikt

Vissa barn kan få en förstorad lever-, tunga- eller hörselnedsättning.

Att klättra uppför trapporna är som att klättra upp på Mount Everest - det är de känslor som människor med Pompes sjukdom upplever varje dag.

De första symptomen på sen vuxen ålder är trötthet, även med lite ansträngning och andfåddhet. Men först behöver andfåddhet inte uttalas. Den sjuka personen kan bara känna dess effekter, såsom huvudvärk, sömnlöshet och minskad koncentration. Därefter, som ett resultat av skador på skelettmuskulaturen, har patienten begränsade gångförmågor, och svårigheter uppstår, särskilt i trappsteg. Ryggdeformiteter kan också utvecklas.

- Vid 23 års ålder uppträdde de första symptomen på Pompes sjukdom. Två år senare befann jag mig på ett sjukhus lungavdelning med akut andningssvikt. Sedan ställdes diagnosen. Försvagningen av andningsmusklerna resulterade i ökande hypoxi och en känsla av konstant trötthet. Dagliga aktiviteter blev en utmaning, som att gå genom staden, klättra uppför trappan eller professionellt arbete, som jag till slut måste ge upp - påminner Maciej Ptasiński, president för Association of Patients with Pompe Disease, medarrangör av kampanjen "Nasz Everest" i en intervju med nyhetsbyrån NewsrmTV.

Tusen polacker kan ha en sällsynt Pompes sjukdom

Källa: newsrm.tv

Viktig

Symtomen på sjukdomen beror på graden av enzymaktivitet. I den infantila typen är enzymet helt frånvarande, vilket resulterar i allvarliga generaliserade symtom hos nyfödda och spädbarn. I sin tur kan en partiell brist på enzymet manifestera sig i alla åldrar efter spädbarn. Då är symtomen mildare (t.ex. finns det ingen kardiomyopati).

Pompes sjukdom - diagnos

De flesta patienter har förhöjda nivåer av fosfokreatinkinas (CPK) i blodet. Om det dessutom finns symtom är det lämpligt att utföra ett torrt blodprov för att bestämma koncentrationen av det enzym som är ansvarigt för nedbrytningen av glykogen.

På grund av de tvetydiga symtomen på sjukdomen kan diagnosen pågå i upp till åtta år, vilket minskar patienternas möjligheter till snabb behandling och ett aktivt liv.

Testet innefattar att pricka patientens finger och dra en droppe blod på ett mjukpapper. Om enzymnivåerna sänks dramatiskt kan Pompes sjukdom misstänkas. Den slutliga diagnosen görs på grundval av resultaten från ett genetiskt test.

Det sena stadiet av Pompes sjukdom kan likna till exempel muskeldystrofi, polymyosit och till och med ryggmuskelatrofi. Som ett resultat kan diagnosen av sjukdomen ta längre och till och med flera år.

Pompes sjukdom - behandling

Vid Pompes sjukdom ges enzymersättningsterapi, dvs. patienten får ett läkemedel som ersätter enzymaktiviteten och gör att glykogen kan brytas ner normalt. Tack vare detta kommer sjukdomens framsteg att stoppas. Läkemedlet tillåter dock inte skadorna att vända. En diet med låg sockerhalt och högt proteininnehåll är av viss betydelse vid behandlingen.

Vart ska du gå för hjälp?

Association of Patients with Pompe Disease är en plats där människor som kämpar med denna sjukdom kan söka hjälp.