Seglcellanemi - orsaker, arv, symtom och behandling

Seglcellanemi är en livshotande blodsjukdom. Det orsakar att blodkroppar klumpar sig och bildar blockeringar i kärlen. Som en konsekvens kan en hjärtinfarkt inträffa, dvs ischemi i olika organ, vilket kan leda till döden. Vilka är orsakerna och symtomen på sigdcellanemi? Vad är behandlingen?

Seglcellanemi (sigdcellanemi, drepanocytos) är en ärftlig, genetiskt bestämd blodsjukdom som tillhör gruppen hemolytisk anemi. Dess väsen är den onormala strukturen av hemoglobin - ett protein som ingår i röda blodkroppar, som är ansvarig för transport av syre till celler.

Muterat hemoglobin binder inte bara svagt syremolekyler utan bidrar också till deformationen av röda blodkroppar, som i stället för rätt skivform tar form av halvmånar - sigdformade (så kallade drepanocyter). Den sjuka formen på de röda blodkropparna orsakar deras överdrivna förstörelse och därmed förkortade överlevnadstiden. Drepanocyter överlever bara i flera dagar istället för cirka 100. Margen kan inte hålla jämna steg med produktionen av nya blodkroppar, därför utvecklas anemi. Dessutom tenderar deformerade erytrocyter att hålla sig ihop. Som en konsekvens kan de fastna i små blodkärl och blockera blod från att nå olika delar av kroppen.

Sjukdomen diagnostiseras oftast hos mulattor och svarta människor, sällan hos vita människor.

Hör om sigdcellanemi. Detta är material från lyssnande bra cykel. Poddsändningar med tips.

För att se den här videon, aktivera JavaScript och överväga att uppgradera till en webbläsare som stöder -video

Seglcellanemi - orsaker

Orsaken till sigdcellanemi är en mutation i genen som kodar för hemoglobin, vilket orsakar förändringar i dess struktur.

Seglcellanemi ärvs autosomalt recessivt. Detta innebär att båda kopiorna av den mutanta genen måste erhållas från föräldrarna för att symtom på sjukdomen ska uppstå. Om du bara ärver en mutantkopia är du bara bärare av sigdcellgenen.

Seglcellanemi - symtom

Symtom på sigdcellanemi uppträder redan runt barnets tredje månad:

Svullna händer och fötter är vanligtvis de första symptomen på sigdcellanemi, och det oftast rapporterade klagomålet är smärta på olika platser.

• blekhet i huden och slemhinnorna;
• takykardi (hjärtfrekvens högre än 100 slag per minut);
• frekventa infektioner (som ett resultat av försvagad immunitet);
• artrit, särskilt i fingrar och tår;
• "Hand-foot syndrom" - svullnad i armar och ben,
• bensår,
• tillväxtstörning (på grund av störning av blodcirkulationen i benen);
• smärtor på olika platser - är resultatet av en hjärtinfarkt, dvs ischemi i olika organ. Det kan vara en mjälte, njure eller beninfarkt;

Den vanligaste direkta dödsorsaken hos barn med sigdcellanemi under 5 år är skador på mjälten på grund av blockeringar i kärlen.

Det kommer att vara användbart för dig

Bärare av defekta gener är mer resistenta mot malaria

Bärare av endast en kopia av den defekta genen (heterozygoter) är mer (men inte helt) resistenta mot malaria. Allt eftersom den sjuka formen på blodcellerna inte tillåter utveckling av malariaparasiten - de muterade erytrocyterna fångas, förstörs och tas bort tillsammans med parasiten av mjälten. Detta förklarar varför sigdcellanemi främst förekommer hos personer från endemiska områden i malaria (tropiska och subtropiska länder, särskilt centrala och västra Afrika).

Seglcellanemi - diagnos

Sickcellsjukdom diagnostiseras med ett blodprov.

Sickcellanemi - behandling

Den primära behandlingen för sigdcellsjukdom är blodtransfusion. Stödjande behandlingar inkluderar: antibiotikabehandling, smärtstillande medel och preparat som ökar elasticiteten hos röda blodkroppar.

Kommer sigdcellanemi att behandlas?

Benmärgstransplantation är en annan behandling för sigdcellanemi, men hos vuxna bör det förväntas reagera mot värden (GVHD). Forskare från US National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases i Bethesda bestämde sig för att lösa detta problem. 10 personer deltog i sin forskning. Var och en av dem, istället för att ta emot kraftfulla läkemedel som förstör märgen, bestrålades. Därefter, 7 dagar före ingreppet, fick patienterna alemtuzumab - ett läkemedel som förstör cellerna i immunsystemet så att transplantationen inte kunde avvisas. Slutligen transplanteras de drabbade med specifika CD34-stamceller som förvandlas till alla typer av blodkroppar. De togs från syskonen till patienterna. Efter operationen fick patienterna ett annat läkemedel - rapamycin - för att förhindra avstötning av transplantationen.

Forskningsresultaten visade sig vara mycket lovande. Hos 9 av 10 patienter försvann de sjuka röda blodkropparna från blodet och symtomen på anemi försvann också. Det är en effektiv metod för att behandla sigdcellanemi, men mycket dyr (speciellt i länder där denna typ av anemi förekommer, dvs. huvudsakligen i afrikanska länder). Att hitta rätt givare är också ett problem.

Seglcellanemi - genterapi

Hôpital Necker Enfants Malades i Paris, för första gången i världen, använde läkare framgångsrikt genterapi för att behandla medfödd sicklecellanemi. Förfarandet utfördes på en 13-årig pojke. Läkare tog bort pojkens genetiska defekt, först genom att förstöra hans benmärg, där de är tillverkade helt. Sedan återskapade de det från pojkens stamceller, men genetiskt modifierade dem i laboratoriet. Denna procedur innebar att man införde rätt gen i dem med hjälp av ett virus. Benmärgen har regenererats för att producera normala röda blodkroppar. Två år efter ingreppet mår den 15-årige pojken bra och visar inga symtom på sigdcellanemi. Specialisten hävdar dock att pojken ännu inte kan "botas". Ytterligare observationer behövs.

Läs också: Medfödd sfärocytos: orsaker, symtom och behandling BLODSJUKDOMAR: anemi, polycytemi, leukemi, hemofili Anemi hos spädbarn - effekter och symtom på anemi hos nyfödda