Familjär hyperkolesterolemi, en sjukdom som dödar eller leder till allvarliga hjärt-kärlsjukdomar i relativt ung ålder, inklusive hjärtinfarkt eller stroke, är en av de vanligaste genetiska sjukdomarna i Polen. Det uppskattas att upp till 1 av 250 personer kan drabbas av det. Men medvetenheten om sjukdomen, dess tidiga diagnos och lämplig behandling räcker för att patienten ska kunna leva ett normalt och långt liv. 24 september är världens medvetenhetsdag för familjens hyperkolesterolemi, en sjukdom som inte kan botas, men som kan leva och njuta av livet med snabb upptäckt och effektiv behandling.
Familjär hyperkolesterolemi är en genetisk sjukdom som får blodnivåerna av LDL-kolesterol att stiga. Dess överskott är ansvarig för utvecklingen av åderförkalkning hos patienter och följaktligen för att öka risken för hjärtinfarkt, stroke eller andra hjärt-kärlsjukdomar i relativt ung ålder. I extrema fall händer det att även några år gamla barn drabbas av hjärtinfarkt.
- Plötsliga familjedöd, hjärtinfarkt eller stroke hos anhöriga, som inträffar i en tidig ålder - hos män under 50 år och hos kvinnor under 60 år - borde oroa dig och uppmuntra dig att träffa läkare. Samråd med en läkare kräver också så kallade gula på senor och knän, som är någon form av gula kolesterolmärken. Förekomsten av en specifik kant runt ögonens iris, som är karakteristisk för patienter med familjär hyperkolesterolemi, kan också vara störande, förklarar Prof. dr hab. Adam Witkowski, vald president för det polska kardiologiska samhället.
Behandlingen består i att sänka nivån av LDL-kolesterol i patientens blod genom statinbehandling. När det gäller patienter som inte tål statiner och vars effekter är för svaga är LDL-aferes ganska betungande för patienten, dvs. mekanisk rening av LDL-kolesterol från blodet. Denna terapi har dock många biverkningar, såsom svullnad, blödning och blodproppar. Det finns dock ett alternativ och säkrare än LDL-aferesbehandling - terapi med moderna biologiska läkemedel - PCSK9-hämmare, som avsevärt minskar koncentrationen av LDL-kolesterol i blodet och kan användas av patienter på egen hand - förklarar Prof. Witkowski. Dessa terapier ersätts dock inte i Polen än.
Medvetenhet är lika med livet
Nyckeln till hälsa, och i extrema fall till och med nyckeln till patientens överlevnad, är den tidiga diagnosen av sjukdomen och det snabba genomförandet av behandlingen, som ska vara en livstid för en patient med familjär hyperkolesterolemi. Sjukdomen kan inte botas, men kan kontrolleras ganska effektivt. Tyvärr, i Polen, till och med 90 procent. patienter är inte medvetna om sin sjukdom, och ändå lider hela familjer av det - förklarar prof. dr hab. Piotr Jankowski, sekreterare för det polska kardiologiska samhället. Det är därför som patientorganisationer gick med i att öka medvetenheten om sjukdomen bland patienterna själva.
- Nyligen har vi pratat mycket om interventionskardiologi och de framgångar vi uppnår, till exempel vid behandling av hjärtinfarkt. Tyvärr pratar vi för lite om konservativ kardiologi och kroniska kardiovaskulära sjukdomar som familjär hyperkolesterolemi. Det händer ofta att en patient får reda på att han lider av det när han är på sjukhus med hjärtinfarkt i ung ålder, och kardiologer börjar leta efter orsakerna till det. Under tiden bör diagnosen av sjukdomen äga rum mycket tidigare, på nivån för primärhälsovården (POZ) - betonar Beata Ambroziewicz, ordförande för den polska unionen för patientorganisationer medborgare för hälsa, och tillägger - I Polen är allmänhetens medvetenhet om denna sjukdom fortfarande för låg. Många människor går runt med en sådan tickande bomb och vet inte att deras LDL-kolesterolnivå ökar drastiskt, trots en hälsosam livsstil och en smal siffra.
Polsk patient kontra tid
Hälsoministeriet är medvetet om att tidig upptäckt av sjukdomen och snabb behandling gör det möjligt för patienter att leva ett normalt liv och minskar de sociala kostnader som uppstår när patienter utvecklar hjärt-kärlsjukdomar.Under årets ekonomiska forum i Krynica ägde Radosław Sierpiński, rådgivaren till hälseministern, i detta sammanhang särskild uppmärksamhet åt KORDIAN-programmet, dvs. screeningtest för att identifiera patienter med familjär hyperkolesterolemi. KORDIAN kan därför hjälpa patienter att diagnostisera snabbare och få bättre tillgång till specialister. Detta program är utan tvekan en manifestation av det värde-baserade läkemedelssättet, som nämndes av hälseminister Prof. dr hab. Łukasz Szumowski.
- Upptäckten av sjukdomen skulle säkert förbättras genom att införa ett obligatoriskt lipidprofiltest i arbetspaketet för arbetsmedicin. Med låga kostnader skulle det vara möjligt att testa många arbetande polacker som känner sig friska och undviker periodiska tester dagligen. Låt oss komma ihåg att polisernas medvetenhet om familjär hyperkolesterolemi fortfarande är för låg, vilket polska hjärtföreningen försöker bekämpa - betonar föreningens sekreterare, prof. dr hab. Piotr Jankowski. Tyvärr händer det också att redan diagnostiserade patienter avbryter behandlingen eller inte gör det alls och inte tillåter sig att inse att sjukdomen kommer att följa dem under hela deras liv.
Kolesterolspecialister kommer
I Polen utförs detektering av familjär hyperkolesterolemi av lipidologer, men också av kardiologer, barnläkare, geriatriker och allmänläkare. Grunden för diagnosen av sjukdomen är de nederländska kriterierna som, baserat på kliniska symtom, gör det möjligt att bedöma risken för sjukdomen. I Polen använder även läkare dem i sin vardag. Tack vare en speciell skala kan läkaren diagnostisera patienten på 2-3 minuter och sedan välja lämplig behandling. Läkarnas medvetenhet ökar, tack vare vilket fler och fler polacker får specialisthjälp. Mer och mer sägs om sjukdomen, varför medelåldern för upptäckten sakta sjunker, även om den fortfarande är hög vid 41 år.
- Sedan 2014 har Polish Lipidology Society genomfört specialiserade, certifierade utbildningar för lipidologer, som vi redan har utbildat i Polen omkring 70. Listan finns på föreningens webbplats. Signalen för att kontakta läkare och starta diagnosen av familjär hyperkolesterolemi bör vara LDL-kolesterol med en koncentration över 190 mg / dl - säger prof. dr hab. Maciej Banach, chef för det polska mammas minnessjukhus - forskningsinstitut i Łódź.
