talassemi

• Talassemi är det generiska namnet med vilket en grupp ärftliga blodsjukdomar är känd.
• Det är en blodsjukdom som överförs från föräldrar till barn (det ärvs) där kroppen producerar en onormal form av hemoglobin (proteinet i röda blodkroppar som bär syre).
• Denna störning orsakar överdriven förstörelse av de röda blodkropparna, så anemi uppträder.
• Hemoglobin består huvudsakligen av två typer av proteiner som kallas alpha globin och beta globin.
• Personer med talassemi producerar inte tillräckligt med ett av dessa proteiner (och ibland båda).
• Därför kan dina röda blodkroppar vara onormala och kanske inte kan transportera tillräckligt med syre i kroppen.

Typer av talassemi

• De två huvudtyperna av thalassemia kallas alfa thalassemia och beta thalassemia.
• Personer som drabbas av alfa-talassemi producerar inte tillräckligt med alfa-globin och de som drabbas av beta-talassemi producerar inte tillräckligt med beta-globin.
• Både alfa- och beta-talassemi täcker följande två former:
  • Thalassemia major.
  • Thalassemia minor.
• En person måste ärva den defekta genen från båda föräldrarna för att drabbas av thalassemia major.
• Thalassemia minor uppstår om man får den defekta genen från endast en av föräldrarna: personer med denna form av störningen är bärare av sjukdomen och har vanligtvis inga symtom.
• Det finns olika typer av talassemi alfa och beta, med symtom som sträcker sig från mild till svår.

Det är en ofta genetisk förändring

• Talassemi är bland de vanligaste genetiska störningarna i världen.
• Varje år föds över 100 000 spädbarn som drabbats av svåra former av talassemi över hela världen.
• Denna sjukdom förekommer oftast hos personer av italiensk, grekisk, asiatisk och afrikansk härkomst, liksom hos personer från Mellanösternsfamiljer.

Talassemi-symtom

• Den mest allvarliga formen av talassemi alfa-borgmästare orsakar döden av det ofödda barnet under förlossningen eller i de sena graviditetsstadierna.
• Barn födda med thalassemia major (Cooley's anemia) är normala vid födseln, men utvecklar svår anemi under det första leveåret.
• Andra symtom som kan uppträda är:
  • Ben deformiteter i ansiktet.
  • Trötthet.
  • Tillväxtinsufficiens
  • Andningsbesvär
  • Gul hud (gulsot)

Mindre former av talassemi ger inga symtom.

• Personer med mindre former av alfa- och beta-talassemi har små röda blodkroppar men inga symtom.
• Vi identifierar dessa avvikelser genom att undersöka de röda blodkropparna under ett mikroskop.
• Ett test som kallas hemoglobinelektrofores visar närvaron av en onormal form av hemoglobin.

Vad är behandlingen för talassemi?

• Behandling mot thalassemia major innebär ofta regelbundna blodtransfusioner och folattillskott.
• Människor som får ett betydande antal transfusioner behöver en behandling som kallas kelaterapi för att ta bort överskott av järn från kroppen.
• En benmärgstransplantation kan hjälpa till att behandla sjukdomen hos vissa patienter, särskilt barn.