Bullosa epidermolysis - frigöring av bullös epidermal

Bullosa epidermolysis (EB), eller epidermal blistering, är en genetiskt bestämd hudsjukdom. Under sin gång är huden lika ömtålig som en fjärils vingar, vilket orsakar bildandet av många hudskador (inklusive blåsor) som ett resultat av till och med ett mindre trauma, varför barn som kämpar med denna sjukdom ofta är fjärilsbarn. Vilka är orsakerna och symtomen på epidermal blåsor? Vad är behandlingen?

Epidermolysis Bullosa (EB), eller epidermal blistering, är en genetiskt bestämd grupp av hudsjukdomar, specifikt epidermal blistering sjukdomar, vars essens är en felaktig koppling mellan dermis, källarmembran och epidermis och mellan epidermala celler. Som ett resultat av denna defekt är sjuka människors hud lika känslig som fjärilsvingar, vilket orsakar - spontant eller under påverkan av till och med mindre trauma - bildandet av många hudskador.

Det finns fyra typer av sjukdomar:

Enligt uppgifter från National EB Registry (NEBR) uppskattas förekomsten av sjukdomen till 1/50 000-100 000 levande födda

1. Epidermolysis bullosa simplex (EBS - enkel form) - detta är den vanligaste typen av EB, som omfattar 70 procent. alla fall. I denna typ bildas blåsor i överhuden.

2. Dystrofisk epidermolys bullosa (EBD - dystrofisk form) - täcker 25 procent. alla fall. Blåsor bildas i dermis.

3. Junctional epidermolysis bullosa (EBJ - korsningsformen) - det diagnostiseras hos 5%. fall. Blåsor bildas i källarmembranet - det skiljer överhuden från dermis.

4. Kindlers syndrom - blåsor i olika lager av epidermis

Epidermolysis Bullosa (EB) - epidermal blistering - orsaker

Sjukdomen orsakas av en mutation i generna som kodar för olika proteiner som är involverade i bildandet av anslutningar mellan dermis, basmembranet och epidermis och mellan epidermiscellerna

Genen där det hände beror på vilken typ av sjukdom:

• EBS - mutationer i en av generna: KRT5, KRT14, PLEC1, ITGA6, ITGB4, PKP1, DSP1 är ansvariga för denna typ av sjukdom. Till exempel kodar KRT 5-genen keratin 5, ett protein som utgör epidermis. Sjukdomssubtypen med denna mutation kallas Bullosa-Cockayne Epidermolysis
• EBJ - denna typ av sjukdom orsakas av en mutation i en av generna: LAMB3, LAMC2, LAMA3 (dessa är generna som kodar för laminin - ett protein som är huvudkomponenten i källarmembranet), liksom COL17A1, ITGA6, ITGB4.
• EBD - den dystrofiska formen orsakas av en mutation i COL7A-genen, som innehåller instruktioner för bildning av kollagen av typ VII. Denna typ av protein finns i epitelvävnad, inkl. i huden och på ytan av artärerna. Denna subtyp av sjukdomen kallas EB Hallopeau-Siemens

BRA ATT VETA >> GENETISKA SJUKDOMAR: orsaker, arv och diagnos

Blåsande epidermal avskiljning kan ärvas på ett autosomalt dominant (EBD, EBS) eller autosomalt recessivt (EBD, EBJ, EBS) sätt. Arvsmetoden beror bland annat på beroende på typ och subtyp av sjukdomen och vilken gen som påverkades av mutationen.

Bullosa epidermolysis (EB), blåsande epidermis - symtom

Ett kännetecken för sjukdomen är generaliserad blåsbildning vid födseln eller i tidig spädbarn. De förekommer oftast i området med armbågar, fötter, händer och knän. Dessutom uppträder hudförändringar, såsom:

I svåra fall gör sjukdomen det omöjligt att gå eller äta. Dessutom klagar patienten på stor smärta, som också följer med honom på natten

• milia - dessa är hårda knölar av gulaktig eller vit färg som förekommer under en starkt spänd epidermis
• milie - det här är små cystor som ser ut som vita fläckar på huden, särskilt i ansiktet
• missfärgning av pigmentering - fläckar mörkare än den omgivande friska huden
• erosioner - små sår med en ojämn, papillär yta
• ärr
• epidermala defekter
• förändringar i nagelplattorna - dystrofi (onormal utveckling) eller brist på naglar
• alopeci

Vissa patienter kan utveckla hand och fot pseudosndaktivt. Detta är ett tillstånd där blåsor och ärr dyker upp runt fingrar och fötter som leder till kontrakturer och vidhäftningar.

Blåsor, erosioner, ärr och vidhäftningar som leder till förträngning kan också påverka inre organ, t.ex. mag-tarmkanalen (vidhäftningar i matstrupen och ändtarmen), urinvägarna, lungorna.

Dessutom kan patienter kämpa med en defekt i tandemaljen och ögonlocksinflammation.

Den exakta sjukdomsförloppet (typ och svårighetsgrad av ovan nämnda symtom) beror på den genetiska mutationen.

Bullosa epidermolysis (EB), epidermal blistering - diagnos

En preliminär diagnos kan ställas på grundval av det ovan nämnda symtom. För att svara på frågan om vilken typ av sjukdom vi har att göra med, bör mikroskopisk undersökning av hudavsnittet och genetiska tester utföras.

Bullosa epidermolysis (EB), bullös epidermal avskiljning - behandling

På grund av det faktum att epidermal blåsor är en genetisk sjukdom, finns det bara symptomatisk behandling, dvs behandling av hudskador, behandling av eventuella infektioner.

Kirurgisk separation av smälta fingrar kan också vara nödvändigt.

Dessutom kan patienten behöva oftalmologisk, ÖNH, kost och tandvård.