Niemann-Pick sjukdom (Alzheimers sjukdom hos barn) - symtom, orsaker och behandling

Niemann-Picks sjukdom kallas ofta "Alzheimers barndom". Under sjukdomsförloppet ackumuleras kolesterol och andra lipider i hjärnan, vilket leder till dess nedbrytning och följaktligen till symtom på demens. Vilka andra symtom har Niemann-Pick-sjukdomen? Vad är behandlingen?

Niemann-Pick sjukdom (barndom Alzheimers sjukdom) är en sällsynt sjukdom som är progressiv och så småningom dödlig. Dess essens är ackumuleringen av lipider (kolesterol, sfingolipider och glykolipider) i olika organ - mjälte, lever, lungor, benmärg och hjärna - som stör deras funktion. I Polen lider ett trettiotal personer av denna sjukdom.

Det finns flera typer av sjukdomen beroende på patientens ålder vid tidpunkten för de första symtomen och dynamiken i sjukdomsprogressionen: A, B, C. Typ A diagnostiseras i spädbarn. Typ B diagnostiseras vanligtvis i tonåren. Typ C och D dyker upp i olika åldrar och kan manifestera sig hos små barn, i tonåren eller vuxenlivet.

Niemann-Pick sjukdom - orsaker

Sjukdomen är genetisk. Det ärver på ett autosomalt recessivt sätt. Detta innebär att sjukdomen bara kan manifestera sig när båda föräldrarna är bärare av den defekta genen. Normalt är dessa gener ansvariga för produktionen av det enzym som behövs för korrekt lipidmetabolism. Hos patienter med Picks sjukdom är detta enzym antingen frånvarande eller otillräckligt producerat. Mutationen i SMPD1-genen är orsaken till typ A och B. I båda typerna är ansamlingen av sfingomyelin i organen ansvarig för symtomen. I typ A beror detta på bristen på sfingomyelinas, och i typ B är produktionen otillräcklig. Testet som skiljer båda typerna är nivån av sfingomyelinas i blodet. Typ C orsakas av mutanta gener NPC1 och NPC2. Typ D är troligen associerad med en mutation i NPC1-genen. I typ C och D stör transporten av kolesterol mellan hjärnceller.

Läs också: HUNTER SYNDROM - Symptom och behandling av Mukopolysackaridos typ II Fabry-sjukdom: Orsaker, arv, symtom och behandling Mukopolysackaridos: Orsaker, symtom och behandling

Niemann-Pick sjukdom - symtom

Beroende på den kliniska kursen, särskilt sedan de första symtomen uppträder, skiljer sig flera typer av sjukdomen:

• Typ A - de första symptomen manifesteras i nyfödda / spädbarnsperioden; detta är den vanligaste typen; de viktigaste symtomen inkluderar: gulsot, hepatomegali (förstorad lever), skador på centrala nervsystemet som manifesteras av onormala reflexer, kramper, mental retardation; har en extremt ogynnsam prognos, överlevnadsperioden är 2 till 4 år;
• Typ B - uppkomst av symtom i barndomen / tonåren; Det manifesterar sig som: hepatosplenomegali (förutom levern förstoras mjälten också), andningssvårigheter (relaterad till minskad bröstkapacitet genom förstorade organ), hjärtsvikt; bristen på inblandning i centrala nervsystemet är karakteristisk; överlevnadstid från sen barndom till vuxen ålder;
• Typ C och typ D (Nova Scotia-variant) - tidpunkten för de första symptomen är varierande (barndom / tonår / vuxen ålder); det observerade symptomet är både utvidgning av mjälte och lever, såväl som progressiv degeneration av nervsystemet, vilket manifesteras av:

Niemann-Pick-sjukdomen är också känd som Alzheimers barndom, leukodystrofi eller lipidlagringssjukdom.

• cerebellär ataxi, dvs ataxi av rörelse. Det finns problem med att upprätthålla balans, både i stående position (rytmisk skakning på huvudet och överkroppen observeras) och när man går (patienten har svårt att upprätthålla kroppens vertikala position, hans gång är långsam, instabil, på den så kallade breda basen)
• dysartri - är en talstörning orsakad av pares av musklerna i mun, tunga och struphuvud
• dysfagi (dysfagi)
• progressiv demens
• ögonbollarnas vertikala rörelse
• kataplexi - består i en plötslig förlust av muskeltonus och att falla till marken eller plötsligt somna
• kramper
• dystoni - detta är den ofrivilliga utförandet av onaturliga rörelser

Niemann-Pick sjukdom - diagnos

Hos patienter med ovanstående. Symtomen bör inkludera en neurologisk undersökning inklusive: bedömning av muskeltonus och styrka, bedömning av reflexer, bedömning av rörelse, audiogram, undersökning av framkallade BEP. Dessutom bör patienten genomgå oftalmologiska, psykologiska och psykiatriska undersökningar.

Diagnostik inkluderar också en biopsi av benmärg, mjälte, lever, lungor och lymfkörtlar som visas
närvaron av skumceller (dessa är lipidbelagda makrofager).

Den slutliga diagnosen görs på grundval av resultaten från ett genetiskt test.

Niemann-Pick sjukdom - behandling

Patienter behöver ständig vård. De bör övervakas av ett team av läkare med olika specialiseringar: genetiker, neonatolog eller barnläkare, neurolog, kardiolog, pulomolog, internist, hepatolog, gastroenterolog och kirurg.

Forskning om nya läkemedel och genterapier pågår, vilket ger hopp till patienter med Niemann-Pick-sjukdomen.

Hittills har ingen effektiv behandling hittats för Niemann-Pick typ A-sjukdom.

Patienter med typ B behandlas med benmärgstransplantation, vilket ger ett tillfredsställande resultat.

För typ C är det särläkemedlet Miglustat (Zavesca) effektivt. Tyvärr är terapin mycket dyr och ersätts inte.

Typ C och D följer en diet med låg kolesterolhalt. Tyvärr är effekterna inte tillfredsställande.

Niemann-Pick sjukdom - prognos

Niemann-Pick typ A-sjukdom är snabbt dödlig under de första levnadsåren. De flesta patienter med typ C-sjukdom dör före 20 års ålder (många före 10 års ålder). Sen uppkomst av sjukdomen kan leda till en förlängning av livet, men det är mycket sällsynt att en person med sjukdomen lever till 40 års ålder.

Värt att veta

Picks sjukdom anses vara en sällsynt sjukdom, vilket innebär att den drabbar färre än 1 år 2000. Förekomsten av denna sjukdom är högre i vissa befolkningar. Typ A och B är karakteristiska för Ashkenazi-judar, typ B för Maghreb-området, typ C för den spansktalande amerikanska befolkningen i södra New Med och Colorado, typ D för den fransk-kanadensiska befolkningen i Nova Scotia

Rekommenderad artikel:

Gauchers sjukdom - Orsaker, symtom och behandling Var kan man få hjälp?

Association of People with Niemann-Pick and Related Diseases "Live with Hope"

Det är en förening som arbetar för barn och deras familjer med Niemann-Pick syndrom och relaterade sjukdomar.

Bibliografi:

1. Ługowska A., Musielak M., Diagnostics of Niemann-Pick type C disease, Pediatric Clinic, vol 21

2. Bandorowicz- Pikuła J, Pikuła S., Tylki-Szymańska A., Patogenes av lipidlagringssjukdomar, "Postępy Biochemii" 2011, nr 57 (2)