Spinal-cerebellär ataxi är en term för en grupp sjukdomar med liknande patogenes och förlopp. Det vanligaste symptomet på spinocerebellär ataxi är gångstörningar, men andra sjukdomar kan också förekomma. Vilka är orsakerna och symtomen på ataxi? Finns det några metoder med vilka patienter kan förbättras?
Spinocerebellär ataxi (förkortat SCA, härstammande från den engelska termen spinocerebellär ataxi) inkluderar en grupp neurologiska sjukdomar med en tendens att gradvis utvecklas, och medicin har inte effektiva behandlingsmetoder i deras fall.
Innehållsförteckning
- Spinal-cerebellär ataxi: orsaker
- Spinocerebellär ataxi: symtom
- Spinocerebellär ataxi: diagnos
- Spinal-cerebellär ataxi: behandling
Spinal-cerebellär ataxi är inte ett vanligt tillstånd - enligt statistiken för USA lider cirka 150 000 amerikanska patienter av detta problem.
Dessa patienter kan dock kämpa med liknande men inte nödvändigtvis helt identiska enheter - det finns minst ett dussin spinocerebellära ataxier, och vad mer är - andra typer av denna sjukdom upptäcks fortfarande.
SCA kan förekomma hos patienter av båda könen - hos både kvinnor och män.
Ett intressant inslag i dessa sjukdomar är att i fall av olika typer av spinocerebellär ataxi uppträder deras första symtom i olika åldrar - i vissa typer av SCA kan de första symtomen uppträda redan i mycket tidig barndom, i andra typer av sjukdomen kanske eventuella avvikelser inte förekommer förrän då. under det femte eller till och med sjätte decenniet av patientens liv.
Spinal-cerebellär ataxi: orsaker
Spinal-cerebellära ataxier klassificeras som genetiska sjukdomar. Oftast antas att i fallet med SCA är arvsmönstret autosomalt dominerande, men vissa författare - de som utökar diagnoskategorin och inkluderar ett större antal individer i gruppen av spinocerebellär ataxi sjukdomar - indikerar att liknande sjukdomar också kan förekomma i ärvda enheter autosomal recessiv eller ärftlig genom mutationer kopplade till X-sexkromosomen.
Vanligtvis antas det trots allt att spinocerebellära ataxier orsakas av dominerande mutationer belägna i autosomala kromosomer. Tyvärr är en sådan situation inte gynnsam, eftersom den medför en hög risk att personen med mutationen kommer att förmedla den till sina avkommor. När det gäller en autosomal dominerande arvsmodell är risken att en defekt kopia av en gen kommer att överföras till en avkomma så hög som 50%.
Emellertid får inte enbart en genetisk mutation patienten att utveckla symtom på spinocerebellär ataxi - alla sjukdomar uppträder endast när patienten upplever konsekvenserna av mutationsbäraren.
Hos personer som diagnostiserats med spinocerebellär ataxi leder sjukdomen till en gradvis progressiv degenerativ process, främst när det gäller hjärnbotten, men också andra delar av nervsystemet, såsom hjärnstammens strukturer eller delar av det perifera nervsystemet.
Spinocerebellär ataxi: symtom
De sjukdomar som uppträder hos patienter som lider av SCA är nära relaterade till exakt var den patologiska processen äger rum. Som nämnts ovan, i spinocerebellär ataxi, skadas främst cerebellum.
Detta element i hjärnan är huvudsakligen ansvarig för processer relaterade till rörelse, därför är symtomen på spinocerebellär ataxi de vanligaste störningarna som:
- problem med att upprätthålla balans
- svårigheter med motorisk samordning
- gångstörning
- förekomsten av oberoende ögonrörelser
- talstörningar (främst i form av dysartri)
I SCA-gruppen finns det dock många olika enheter som skiljer sig från varandra, inte bara i vilken specifik mutation som orsakar dem, utan också i vilka andra, ytterligare sjukdomar som uppträder i deras gång. I allmänhet, i fallet med olika spinocerebellär ataxi, kan symtomen på dessa sjukdomar innefatta de ovannämnda sjukdomarna, men också bland andra parkinsonsymtom, kororörelser eller kognitiva störningar och perifera neuropatier.
Det grundläggande symptomet på SCA-sjukdomar - ataxi - är ganska lätt för neurologer att identifiera. En mycket allvarligare situation gäller dock diagnosen av en specifik spinocerebellär ataxi.
Spinocerebellär ataxi: diagnos
Misstanke om spinocerebellär ataxi kan göras efter att den neurologiska undersökningen har utförts, men sjukdomen kan bekräftas först efter att genetiska tester har utförts.
SCA är ofta ett diagnostiskt problem - det finns verkligen många typer av denna sjukdom, även om inte alla av dem redan har upptäckt en specifik mutation som leder till dem.
Därför är det endast i fallet med en del av spinocerebellär ataxi (t.ex. i SCA 3, som anses vara den vanligaste enheten i denna grupp, även känd som Machado-Joseph-sjukdomen), möjligt att slutgiltigt bekräfta den initiala diagnosen.
Spinal-cerebellär ataxi: behandling
För närvarande har medicinen inga metoder för kausal behandling av spinocerebellär ataxi, dvs metoder som möjliggör eliminering av existerande mutationer hos patienter.
Forskning pågår (i ökande skala) med hjälp av stamceller vid behandling av SCA, även om det förmodligen kommer att dröja innan dessa terapier faktiskt kan hjälpa patienter.
Patienter med spinocerebellär ataxi lämnas emellertid definitivt inte till sina egna enheter - användningen av symptomatisk behandling (med fokus på att kontrollera andra sjukdomar, såsom parkinsonism, vid sidan av ataxi) spelar en mycket viktig roll.
Det är nödvändigt att nämna ytterligare en metod, vilket är extremt viktigt för patienter som diagnostiserats med spinocerebellär ataxi.
Rehabilitering, eftersom vi pratar om det här, är mycket viktigt för dessa patienter, eftersom det med regelbunden användning gör det möjligt för patienter att bibehålla den högsta konditionen så länge som möjligt.
Rehabiliteringsrollen i SCA kan övertygas av det faktum att denna sjukdom ganska snabbt - även inom 10-15 år - kan tvinga patienten att använda hjälputrustning, såsom rullstol, för vardagliga aktiviteter.
En sådan nödvändighet kan försenas just tack vare rehabilitering, och det är därför som dess betydelse i livet för patienter som lider av spinocerebellär ataxi betonas så mycket.
Källor:
- J. Zaremba, A. Sułek, "Spinal-cerebellar ataxias", Spring School 2015: Genetisk grund för neurodegenerativa sjukdomar; material från det polska samhället för studier av nervsystemet, online-tillgång: http://www.ptbun.org.pl/archiv/sw05_zaremba.pdf
- Informationscenter för genetiska och sällsynta sjukdomar, Spinocerebellär ataxi, onlineåtkomst: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10748/spinocerebellar-ataxia
- Paulson H.L., The Spinocerebellar Ataxias, J Neuroophthalmol. 2009 Sep; 29 (3): 227–237, onlineåtkomst: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2739122/
Läs fler artiklar av denna författare
